Будущее наступило

24 июля в Кирове состоялось первое для региона применение генной терапии для пациентов с буллёзным эпидермолизом (БЭ) препаратом беремаген геперпавек. Это стало возможным, благодаря президентскому фонду «Круг добра». 

Первые в России дети с тяжелой формой буллезного эпидермолиза начали получать инновационный дорогостоящий препарат в январе 2025 года. Вторую волну применения препарата открыла 17-летняя «бабочка» Ксения Криницина, нанесение препарата состоялось в Детской поликлинике №2 города Кирова. Всего на втором этапе генной терапии добавятся 23 пациента с самой тяжелой, дистрофической формой БЭ, а эксперты фонда «Дети-бабочки» проведут обучение врачей и первое нанесение препарата в 7 новых регионах РФ: Кировской, Брянской, Владимирской, Волгоградской, Иркутской и Саратовской областях, а также в республике Крым. 

«На первую волну мы не попали, и я очень переживала. Но когда нас пригласили на вторую, мы очень обрадовались, — делится мама Ксюши Кринициной. — У Ксюши есть такие раны, которые заживают уже третий год, и никак не получается у нас их убрать. Очень сильно верим и ждем, что препарат все-таки нам поможет». 

Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, при котором существенно снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях - и слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой. Инновационный препарат предназначен для терапии дистрофической формы БЭ, при которой поломка происходит в гене, отвечающем за выработку белка коллагена VII типа.

До недавнего времени для БЭ существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. С развитием генной терапии появился препарат в форме геля беремаген геперпавек, который привносит в организм пациента рабочую копию «сломанного» гена. На месте его нанесения клетки кожи на долгое время обретают возможность функционировать как здоровые. Препарат должен значительно сократить площадь ран, упростить уход за пациентами, повысить качество и продолжительность их жизни. Он также снижает вероятность развития тяжелых, жизнеугрожающих осложнений основного заболевания.

Препарат в прошлом году был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра» и внесен в перечень его закупок. Помимо этого, с момента своего основания «Круг добра» одобрил обеспечение наиболее дорогими высокотехнологичными перевязочными материалами для 295 подопечных с дистрофической формой БЭ. Всего с 2021 года на помощь пациентам с БЭ фондом «Круг добра» было направлено почти 6 млрд рублей.

«Созданный президентом России Фонд “Круг добра” — дополнительный к другим госпрограммам механизм помощи, уникальное решение за счёт части повышенной ставки НДФЛ на высокие доходы граждан России задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, это самая уязвимая категория больных детей, — говорит протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной Палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик.  — Таким детям нужны препараты и медицинские изделия, которые раньше, как правило, не входили в программы госгарантий, из-за дороговизны не могли быть обеспечены всеми регионами. За счёт благотворительных сборов удавалось помочь лишь незначительной части таких детей. “Круг добра” может закупать самые передовые и ещё не зарегистрированные в России лекарства и медицинские изделия. Источник средств на помощь тяжелобольным детям – часть повышенной ставки налога на доходы граждан выше 5 млн рублей в год».

Процедура нанесения предполагает разморозку, смешивание двух фракций, обработку раны и нанесение геля по определенной методике, завершает ее наложение на рану российской сетчатой повязки «Рупитель» с односторонним силиконом. Применение препарата должно проходить еженедельно, курс лечения длится полгода. 

«Наши дети одними из первых в мире получают инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию. Это оказывает положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом “Круг добра”. Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека. За счет лечения раны будут заживать быстрее. Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты (белок, электролиты) через раневые поверхности, что напрямую влияет на общее состояние здоровья организма. Тем самым страшные раны на теле “бабочек” останутся лишь в нашей памяти».

Первая партия препарата была закуплена фондом «Круг добра» и поставлена в конце 2024 года в Москву, Санкт-Петербург, Архангельскую, Калининградскую, Калужскую область, Краснодарский и Красноярский край, Курскую, Московскую, Нижегородскую, Новосибирскую, Орловскую, Пензенскую области, Приморский край, Республики Дагестан, Ингушетию, Северную Осетию — Алания, Ростовскую, Рязанскую, Самарскую, Тверскую, Ульяновскую области, Ханты-Мансийский автономный округ — Югра. Во всех 23 регионах с октября 2024 по январь 2025 года  в рамках социального партнерства государственный фонд «Круг добра» и благотворительный фонд «Дети-бабочки» провели обучение медиков применению инновационного препарата. Его прошли 639 медицинских специалистов — врачи и сотрудники среднего звена. Обучающие семинары также пройдут в остальных регионах, где будет проводиться терапия. С учётом уже одобренных Фондом «Круг добра» заявок терапию уже получают или в ближайшее время получат 69 пациентов с дистрофическим БЭ из 31 региона России.